“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”是刚刚过去的年2月28日罕见病日的主题。罕见病是发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为“孤儿病”。
一组数据
据统计，全球约有余种罕见病，中国的罕见病患者约有万，每年新增20万。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。
让“稀”少变“希”望
在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病是由于基因缺陷导致，并具有遗传性，这使得基因检测的重要愈加凸显，成为认识、诊断、治疗罕见病的关键。基因检测可以为疾病的临床诊断提供重要参考，提高诊断率，缩短确诊时间，降低确诊成本。
什么是基因检测？
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
基因检测还有哪些好处？
掌握自身是否存在遗传性的致病基因
遗传性疾病较难治愈，因此它对人类的危害较大。基因检测可以确认导致受检者是否携带患病的基因或者疾病易感基因，来诊断、治疗疾病以及预测患病风险。
合理用药，体现生命个体化
由于个体遗传基因上的差异，同一类疾病在服用相同药物时，有人效果很好，有人却无效甚至还会产生毒副作用。
提供科学的健康管理
通过基因检测，可以了解个人发生不同疾病的倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险，延缓疾病发生，达到所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。
基因检测适用人群
1、新生儿和高危儿童群体；
2、有癌症家族史的人群；
3、癌症确诊人群；
4、化学污染、物质污染接触者或病毒感染者。
医院肿瘤精准检测与转化中心于年11月成立，该中心是集构建集肿瘤基因检测、细胞表型分析、样本收集存储、生物信息解读、大数据处理挖掘和研发转化为一体的综合性平台。
1设备领先：整体实验室具有多样化的检测平台，配备了IlluminaNextSeq和MiSeqDX两台高通量测序仪、Bio-radQX数字PCR系统、ABIQuantStudioDX实时荧光定量PCR系统、LeicaDM0B高性能荧光显微镜两台、Beckman3激光10色的Navios和最高可达3激光13色的DxFlex流式细胞仪等国际先进水平的仪器。
2实力硬核：中心可开展高通量基因测序、PCR、流式细胞诊断、FISH等多项检测项目，可针对肿瘤患者在风险分层、早期筛查、良恶性判断、分子分型、用药指导、疗效评估、安全性预测及复发进展监控等方面的需求提供完整的解决方案。
3报告专业：检测报告可由主管医生通过院内系统直接读取并为患者分析解读，为患者的后续肿瘤精准诊疗的临床实践提供科学的诊断依据和用药参考。
4业务全面：该中心项目覆盖肺癌、乳腺癌、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、神经系统肿瘤、血液系统肿瘤、淋巴瘤、妇科肿瘤等各类型肿瘤，可提供肿瘤多基因突变及免疫相关综合检测。
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样本接收凌老师
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检测咨询张老师
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